AESTBR (Asociación Española del Síndrome de Tatton Brown Rahman)
El Síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR) es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen DNMT3A. Produce sobrecrecimiento y discapacidad intelectual de grado variable. La investigación es clave para mejorar su diagnóstico.
Nuestra historia
El Síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR), también conocido como síndrome de sobrecrecimiento asociado a modificaciones del gen DNMT3A, es una enfermedad genética rara descrita por primera vez en 2014.
Hasta la fecha, se han diagnosticado alrededor de 500 personas en todo el mundo, lo que hace que el conocimiento sobre la enfermedad sea todavía limitado.
En este momento hay unas 38 personas diagnosticadas en España y 12 en Catalunya.
Las personas con STBR presentan principalmente sobrecrecimiento (mayor talla y perímetro cefálico), discapacidad intelectual de grado variable y rasgos faciales característicos, hipotonía, alteraciones del neurodesarrollo, TEA, epilepsia, problemas cardiológicos, musculoesqueléticos, renales, gastrointestinales, respiratorios, odontológicos y tumorales.
El gen DNMT3A juega un papel importante en procesos oncológicos como la Leucemia Mieloide aguda en población sin este síndrome, por lo que entender este gen nos beneficia a todos.
Al tratarse de una patología de reciente descripción, aún se está investigando su evolución a largo plazo y el conjunto completo de manifestaciones clínicas.
Por ello, la investigación es clave para mejorar el diagnóstico, el seguimiento clínico y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Tu colaboración contribuye directamente a avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara y a impulsar investigaciones que generen esperanza y mejores opciones de futuro.
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Pádel Solidario a favor de la investigación del síndrome Tatton Brown Rahman
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