AESTBR (Asociación Española del Síndrome de Tatton Brown Rahman)

El Síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR), también conocido como síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A, es una enfermedad genética rara descrita por primera vez en 2014. Hasta la fecha, se han diagnosticado alrededor de 500 personas en todo el mundo, lo que hace que el conocimiento sobre la enfermedad sea todavía limitado. Las personas con STBR presentan principalmente sobrecrecimiento (mayor talla y perímetro cefálico), discapacidad intelectual de grado variable y rasgos faciales característicos. Además, pueden aparecer otras manifestaciones asociadas como hipotonía, alteraciones del neurodesarrollo, epilepsia, problemas cardiológicos, musculoesqueléticos, renales, gastrointestinales, respiratorios y odontológicos, entre otros. Al tratarse de una patología de reciente descripción, aún se está investigando su evolución a largo plazo y el conjunto completo de manifestaciones clínicas. Por ello, la investigación es clave para mejorar el diagnóstico, el seguimiento clínico y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Tu colaboración contribuye directamente a avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara y a impulsar investigaciones que generen esperanza y mejores opciones de futuro.